Saúde

O que é osteogênese imperfeita? Descubra aqui!

Infelizmente, a formação óssea do ser humano é sujeita a adversas condições que podem comprometer e atrapalhar o desenvolvimento. Uma delas é a osteogénese imperfeita.

Acompanhe este artigo e entenda do que se trata essa doença, como são feitos os diagnósticos, os tratamentos e outros detalhes. Boa leitura!

O que é a osteogênese imperfeita?

A osteogênese imperfeita, popularmente conhecida como ossos de vidro, é uma doença relativamente rara que afeta a formação dos ossos e tem origem genética. Ela é caracterizada principalmente pela fragilidade que os ossos das pessoas afetadas apresentam, sendo altamente suscetíveis a fraturas que podem ocorrer até mesmo na ausência de impactos ou pressões.

Os pacientes com a condição, geralmente, podem apresentar sequelas diversas e em vários níveis de gravidade. Algumas das sequelas mais comuns são o encurvamento ósseo, desvios da coluna vertebral, perda de audição, deformidade basilar do crânio, baixa estatura, entre outros.

A gravidade da doença também é variável e os paciente acometidos podem apresentar fragilidade óssea com variação de 50% a 65%, podendo ainda serem enquadrados como portadores de um dos quatro tipos da doença.

A causa da osteogênese imperfeita

A doença é causada pela deficiência na produção do colágeno do tipo 1. Esse composto é o principal na formação dos ossos e também está presente em praticamente todos os outros órgãos do corpo, sendo o responsável pela elasticidade dos tecidos. Por isso, a doença acaba por afetar não apenas aos ossos.

Em geral, a doença é atribuída a uma mutação genética que compromete a produção do colágeno. Segundo a SBGM, Associação Brasileira de Genética Médica e Genômica, aproximadamente 85% dos casos da doença se dão em decorrência de herança genética direta.

Isso quer dizer que, nesses casos, os genes comprometidos são os dominantes. Dessa forma podemos dizer que a maior parte das vezes a doença é herdada diretamente dos pais. No entanto, ainda existe um considerável número de pacientes que desenvolvem a doença em genes recessivos.

Também pelo motivo de ser uma doença genética, ainda não possui cura definitiva. No entanto, existem tratamentos que podem fazer bastante diferença.

Ainda, segundo a SBGM, a ocorrência da doença é de 1 para cada 20 mil nascimentos, sendo que hoje o país possui cerca de 1500 pessoas com a doença.

O diagnóstico

Por tratar-se de uma doença de origem genética, mesmo antes do nascimento, o feto já pode apresentar sintomas, principalmente quando se trata dos casos mais graves. Assim, nessa fase o diagnóstico é feito através de ultrassonografia pré-natal.

Caso a doença não seja detectada antes do nascimento, será diagnosticada com base nos sintomas apresentados e em exames físicos, avaliados por médico.

A doença ainda pode ser confirmada através de biopsia da pele. Para o exame, se retira uma amostra do tecido que será observado em microscopia, analisando as células do tecido conjuntivo e avaliando a presença e quantidade de colágeno nessa formação.

O exame também pode ser complementando por análise sanguínea, para a observação dos genes responsáveis pela produção do colágeno no organismo.

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Os tipos de osteogênese imperfeita

Como dito anteriormente, a doença pode apresentar-se em 4 tipos diferentes. Vejamos:

Osteogênese imperfeita Tipo 1

Trata-se da doença em sua ocorrência menos severa. Em geral, as crianças acometidas por esse tipo apenas apresentam um risco um pouco maior de fratura durante a infância. É comum que apresentem apenas o sintoma de esclera azulada e dores nas articulações, devido ao afrouxamento das ligações.

Osteogênese imperfeita Tipo 2

O tipo dois é conhecido por ser o mais grave de todos, podendo levar os pacientes à morte. As crianças com esse tipo da doença, em geral, nascem com muitas fraturas nos ossos e com frequência morrem antes, durante ou poucos dias após o parto.

Os bebês afetados possuem braços e pernas curtas e crânios tão frágeis que podem não resistir à pressão do parto.

Osteogênese imperfeita Tipo 3

Este tipo também é considerado bastante grave, embora não seja fatal. Os pacientes com esse tipo da doença possuem baixa estatura, membros curtos, coluna curvada e sofrem fraturas com bastante frequência.

As deformidades na região do tórax também ocorrem com frequência. Seus crânios são grandes e o rosto apresenta formato triangular, devido ao subdesenvolvimento dos ossos da face.

Osteogênese imperfeita Tipo 4

A doença em seu tipo 4 é considerada de gravidade moderada e os pacientes acometidos podem se beneficiar bastante dos tratamentos. Em geral, as maiores incidências de fraturas, ocorrem antes da puberdade.

O tratamento para a osteogênese imperfeita

Como dissemos anteriormente, a doença, por ser genética, ainda não possui cura. Assim, o tratamento visa a melhora da qualidade de vida dos pacientes.

O cuidado com o paciente prevê a atuação de uma equipe multidisciplinar, uma vez que a doença leva o paciente a necessitar de atendimento clínico, cirúrgico e também fisioterápico, sendo comum ainda o atendimento com psicólogos para auxiliar na lida com as questões emocionais derivadas da condição.

Os medicamentos mais comuns, utilizados no tratamento, são o pamidronato dissódico e o ácido zoledrônico (bisfosfonatos). Eles inibem a reabsorção óssea, aliviam as dores e diminuem a ocorrência de fraturas.

Outro tratamento também utilizado é a colocação de hastes metálicas que devem acompanhar o crescimento dos ossos. Elas são implantadas através de intervenções cirúrgicas e reforçam a estrutura óssea, evitando as fraturas. Esse método deve ser realizado por volta dos seis anos de idade do paciente.

O SUS, Sistema Único de Saúde, cobre alguns dos custos do tratamento, principalmente com os medicamentos de custos mais altos. No entanto, não arca com as despesas para a cirurgia de prótese.

No país, existem 13 centros de referência para o tratamento da doença e dos 1500 acometidos, somente 1000 fazem o tratamento necessário.

O Dia do Portador de Osteogênese Imperfeita

O dia 6 de maio é dedicado ao portador da doença e tem como objetivo levar a população à conscientização da doença, por meio de divulgações palestras e demais formas de publicidade.

Com isso, pretende-se chamar a atenção para a gravidade do problema e também para a possibilidade de tratamento e da melhora da qualidade de vida advinda com ele. A cor que representa o dia internacional da osteogênese imperfeita é o amarelo.

Esperamos ter esclarecido os principais pontos sobre a doença e ter contribuído para o entendimento da necessidade do diagnóstico e tratamento. Muito obrigado pela leitura! Não deixe de ler também: "Pessoas com deficiência no cinema: atores, dicas de filmes e a importância da inclusão"!